მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი
NPLG Wiki Dictionaries გვერდიდან
15:53, 27 ივლისი 2018-ის ვერსია, შეტანილი Tkenchoshvili (განხილვა | წვლილი)-ის მიერ
მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი - (fragile X-syndrome), X-ქრომოსომის (Xq27-28) მემკვიდრეობითი წერტილოვანი დეფექტი, რომლიც მეტაფაზის დროს შეუღებავ მონაკვეთს წარმოადგენს და ქრომოსომას მყიფეს (მტვრევადს) ხდის.
ეს დეფექტი საშუალო ან მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზია, რომელიც X-ქრომოსომით გამოწვეული გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე ოჯახების 1/3-ს აღენიშნება.
მამაკაცებში სინდრომებს თან სდევს მაკროორქიდიზმი, გამოშვერილი ყურები, დამახასიათებელი სახის ნაკვთები, კრუნჩხვები, აუტიზმი.
კლინიკური გამოვლინებების მქონე მამაკაცებისა და ანომალიური გენის მატარებელი ქალების დიაგნოსტიკას ხელს უწყობს ციტოგენეტიკური და მოლეკულური შესწავლა.
