მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი
NPLG Wiki Dictionaries გვერდიდან
(სხვაობა ვერსიებს შორის)
(→წყარო) |
|||
| ხაზი 1: | ხაზი 1: | ||
'''მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი''' - (fragile X-syndrome), X-ქრომოსომის (Xq27-28) მემკვიდრეობითი წერტილოვანი დეფექტი, რომლიც მეტაფაზის დროს შეუღებავ მონაკვეთს წარმოადგენს და ქრომოსომას მყიფეს (მტვრევადს) ხდის. | '''მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი''' - (fragile X-syndrome), X-ქრომოსომის (Xq27-28) მემკვიდრეობითი წერტილოვანი დეფექტი, რომლიც მეტაფაზის დროს შეუღებავ მონაკვეთს წარმოადგენს და ქრომოსომას მყიფეს (მტვრევადს) ხდის. | ||
| − | ეს დეფექტი საშუალო ან მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზია, რომელიც X-ქრომოსომით გამოწვეული გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე ოჯახების 1/3-ს აღენიშნება. | + | ეს დეფექტი საშუალო ან მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზია, რომელიც X-ქრომოსომით გამოწვეული [[გონებრივი ჩამორჩენილობა|გონებრივი ჩამორჩენილობის]] მქონე ოჯახების 1/3-ს აღენიშნება. |
მამაკაცებში სინდრომებს თან სდევს მაკროორქიდიზმი, გამოშვერილი ყურები, დამახასიათებელი სახის ნაკვთები, კრუნჩხვები, აუტიზმი. | მამაკაცებში სინდრომებს თან სდევს მაკროორქიდიზმი, გამოშვერილი ყურები, დამახასიათებელი სახის ნაკვთები, კრუნჩხვები, აუტიზმი. | ||
მიმდინარე ცვლილება 16:11, 16 ივლისი 2019 მდგომარეობით
მყიფე X-ქრომოსომის სინდრომი - (fragile X-syndrome), X-ქრომოსომის (Xq27-28) მემკვიდრეობითი წერტილოვანი დეფექტი, რომლიც მეტაფაზის დროს შეუღებავ მონაკვეთს წარმოადგენს და ქრომოსომას მყიფეს (მტვრევადს) ხდის.
ეს დეფექტი საშუალო ან მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი მიზეზია, რომელიც X-ქრომოსომით გამოწვეული გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე ოჯახების 1/3-ს აღენიშნება.
მამაკაცებში სინდრომებს თან სდევს მაკროორქიდიზმი, გამოშვერილი ყურები, დამახასიათებელი სახის ნაკვთები, კრუნჩხვები, აუტიზმი.
კლინიკური გამოვლინებების მქონე მამაკაცებისა და ანომალიური გენის მატარებელი ქალების დიაგნოსტიკას ხელს უწყობს ციტოგენეტიკური და მოლეკულური შესწავლა.
