(ფრანგი პედიატრის ა. მარფონის გვარის მიხედვით, რომელმაც 1896 წელს პირველად აღწერა ეს დაავადება) აღნიშნული დაავადება ადამიანში გენის პლეიოტროპული ეფექტის მაგალითია. თუმცა ეს მემკვიდრული დაავადება დამოკიდებულია გენოტიპში არსებულ ერთ შეუცვლად გენზე, იგი ტიპურ შემთხვევებში ხასიათდება ნიშან-თვისებების ტრიადით: თვალის ბროლის დეფორმაციით, აორტის ანევრიზმებით და საყრდენ-მამოძრავებელი აპარატის დაზიანებებით.
Source: გოგიჩაძე გიორგი, ლექსიკონი ბიოლოგიური და სამედიცინო ტერმინები და ცნებები / გ. გოგიჩაძე, გ. კანდელაკი, თ. გოგიჩაძე. - თბ. : [მერიდიანი], 2011. - 442გვ. ; 20სმ.. - ყდაზე ავტ. მითით. არ არის. - რეზ. რუს. და ინგლ.. - ISBN: 978-9941-10-427-5[MFN: 146200]
to main page 
top of page